肺癌罕见的EGFR基因突变怎么办？奥希替尼治疗持续有效26个月了！ 非小细胞肺癌这种亚型占肺癌的84%，而且是肺癌导致死亡的主要原因。靶向药的出现改变了肺癌治疗的格局，目前已经有多种靶向药出现。EGFR基因是非小细胞肺腺癌的主要基因突变，亚裔患者的50%存在这种基因突变。EGFR基因是人体正常的一个基因，如果这个基因在某些位点发生了突变就容易出现癌症，比较常见的突变有19号外显子缺失突变、21号外显子L858R突变。 这两种常见的突变位点占到了EGFR所有突变的80%，此外还有EGFR基因20外显子插入突变，以及一些很罕见的突变位点。如果一些突变位点非常罕见，往往就给大家的靶向治疗带来困惑，那就是用什么样的靶向药比较好，今天癌度给大家编译一篇最新的研究报道，是一个非常罕见的EGFR基因19外显子缺失-插入突变，患者使用第三代靶向药奥希替尼获得了疾病的持续控制。中位无进展生存时间达到了26个月，比常见的突变位点使用该药的疗效还要好。 本文的参考文献示意图 1、EGFR基因19外显子突变，以后用三代靶向药 这是一名64岁的女性患者，她不吸烟，因为持续背痛1个月而不得不依赖轮椅，腰椎核磁共振成像显示腰椎有转移病灶导致的病理性骨折。后面进行的PET-CT影像学检查发现肺部、骨有疑似肿瘤病灶。通过穿刺活检做的病理诊断发现患者为腺癌，结合相关的分子指标确定是肺部来源的肿瘤。经过基因检测发现为比较罕见的EGFR基因突变，19号外显子突变（c.2237_2255delinsT，氨基酸变化：p.E746_S752delinsV），但是这种突变确实是比较少见，很少有研究报道说可以使用那些药物治疗。 由于患者体质比较差，呼吸困难加重，而且肺部有胸腔积液。所以她开始接受姑息治疗，每日口服80毫克奥希替尼，2周后她的呼吸困难的症状获得了缓解，不再依赖氧气。服用奥希替尼几个月之后，她出现了严重的恶心、呕吐和疲劳。因此她将奥希替尼的剂量减少到每天40毫克。这个剂量对她来说耐受性良好，如此治疗了26个月了，持续随访检查没有发现病情进展的迹象。 2、给到大家的启发 这个患者给到我们大家的启发是一种特别的EGFR基因突变位点，可以使用第三代靶向药奥希替尼治疗。上面我们也将具体的突变位点信息给大家编译出来了，大家可以结合自己的基因检测报告做对照，因为这种比较少见的突变位点很少有研究报道数据，说不定这些信息是能够给到大家一些关键的信息，以便于更好地指导大家做好靶向治疗，获得更长的生存期

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